Při dnešním trendu odkládání mateřství do třetí dekády života nabývá diagnostika vrozených vývojových vad stále větší důležitosti. Pro těhotnou ženu je mnohdy velmi obtížné zorientovat se v současných možnostech vyšetřování rizika vrozené vývojové vady u jejího dítěte. Je zahlcena laikovi nic neříkajícími latinskými názvy, zkratkami a hodnotami, které její vytoužené dítě mnohdy posouvají do rizikové skupiny, kdy lékař doporučuje již provedení invazivního vyšetření, nejčastěji odběru plodové vody.
Rádi bychom Vám poskytli určitý návod, neboť jen dobře informovaná matka se může správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.
Nejdříve vysvětlení nejfrekventnějších pojmů:
- Šíjové projasnění – nuchální translucence NT. Ultrazvukové vyšetření dokáže odhalit vrozené vývojové vady již koncem prvního trimestru. Zde se jedná o měření množství volné tekutiny ( tloušťky kožní řasy, která takto vzniká ) v záhlaví plodu. Hodnota NT plodu se zvyšuje s temenokostrční délkou plodu – viz níže, a proto je nezbytné vzít v úvahu délku těhotenství pro posouzení, zda je zjištěná tloušťka NT zvýšená. Za hraniční se považují hodnoty kolem 2,5 mm. V případě výrazně zvýšené hodnoty NT ( nad 95. percentilem )je vyšší riziko postižení dítěte genetickým syndromem. Nejčastěji se hovoří o Downově syndromu ( nesprávně mongolismu ). Existuje však i riziko potratu, nitroděložního odumření, zavážných strukturálních defektů. Je nutno pomýšlet na vrozenou vývojovou vadu srdce apod.
Obrázek: Normální nález šíjového projasnění - Nosní kůstka NB. Hodnotí se pouze její přítomnost či nepřítomnost. Nepřítomnost je opět častější u plodu postižených Downovým syndromem. Neznamená to však automaticky, že dítě Downův syndrom má.
- Temenokostrční délka CRL. Slouží k určení přesného stáří těhotenství. V době ultrazvukového měření by se měla pohybovat v rozmezí 45 až 84 mm.
- PAPP – A (pregnancy associated plasma protein A). Jde o specifickou těhotenskou bílkovinu produkovanou u těhotné ženy její placentou. Je jedním z nejdůležitějších biochemických ukazatelů Downova syndromu v prvním trimestru těhotenství, neboť jeho hladina se v mateřské krvi významně snižuje. Za hraniční se považuje hodnota nižší než 0,4 MoM. Nízké hladiny PAPP – A mohou ohlašovat blížící se potrat.
V současné době existují čtyři možností záchytu vrozených vývojových vad. Předkládáme jednoduchou informační tabulku pro těhotné o možnostech a efektivitě vyšetřování rizika vrozených vývojových vad ( zejména Downova syndromu ).
| PAPP-A, free b hCG | NT-muchální translucence | AFP, hCG uF3 | |
|---|---|---|---|
| II. trimestr | neprovádí se | neprovádí se | doporučeno |
| I. trimestr kombinovaný t. | doporučeno | doporučeno | neprovádí se |
| sérum integrovaný test | doporučeno | neprovádí se | doporučeno |
| integrovaný test | doporučeno | doporučeno | doporučeno |
| Falešná pozitivita při 85% výtěžnosti | Výtěžnost při 5% falešné pozitivitě | Úhrada zdrav. poj. | |
|---|---|---|---|
| II. trimestr | 9,3 – 14 % | 69 % | ANO |
| I. trimestr | 3,8 – 6,8 % | 85 % | NE |
| sérum integrovaný test | 2,7 – 5,2 % | 85 % | ANO |
| integrovaný test | 0,8 – 1,2 % | 94 % | NE |
Praktický návod pro těhotnou, která chce podstoupit integrovaný test.
- Nejprve podstoupíte odběr krve mezi 11. až 12. týdnem těhotenstvím ( ideálně na počátku 11. týdne Vašeho těhotenství) a bude zjištěna hodnota specifické těhotenské bílkoviny PAPP – A. Hodnota zjištěná v laboratoři bude přepočtena na Vaši aktuální tělesnou hmotnost, tzv. násobek mediánu MoM. Bude-li hodnota výrazně abnormální jste neprodleně námi informována týž den, kdy obdržíme výsledek a ihned se dostavíte k vyšetření. V opačném případě následuje druhý krok.
- V rozmezí 11. až 14. týdne ( 10 + 1 až 13 + 6 tt) se dostavíte k velmi podrobnému ultrazvukovému vyšetření. Po změření velikosti plodu – temenokostrční délky – CRL a změření velikosti hlavičky – BPD, a tím přesného stáří těhotenství, proměříme šíjové projasnění NT, přítomnost nosní kůstky NB, event. další ultrazvukové ukazatele Downova syndromu ( nedomykavost trojcípé chlopně srdce plodu apod.) Následuje pohovor s těhotnou a s jejím souhlasem i vypočítání rizika vrozené vývojové vady pomocí softwarového programu Nadace fetální medicíny v Londýně, kde musí být vyšetřující lékař certifikován a auditován k provádění výše popsaného vyšetření. Každá těhotná si odnáší po vyšetření CD nebo DVD se záznamem vyšetření a je jí vyhotovena zpráva v uvedeném programu. V případě abnormální výsledku okamžitě následuje genetické vyšetření s stanovením dalšího postupu. V opačném případě, kdy veškeré výsledky byly dosud normální, následuje krok tři.
- V rozmezí 14. až 16. týdne těhotenství se dostavíte k druhému odběru krve. Jde o původní tzv. trojitý test (viz tabulka řádek dvě) se stanovením alfa fetoproteinu AFP( zvýšená hodnota signalizuje rozštěpovou vadu lebky, páteře či břicha, která nemusela být rozpoznána), lidského choriového gonadotropinu hCG a estriolu uE3. Následuje integrace tedy sloučení všech údajů z kroku jedna, dvě a tři s vyhodnocením rizika vrozené vývojové vady opět s pomocí softwarového programu s výtěžností 94% při 5% falešné pozitivně (tzn. 5% plodů, je mylně označeno za postižené a ve skutečnosti se jedná o zdravé plody). Je-li výsledek normální vše pro Vás končí a další ultrazvukové vyšetření následuje mezi 20. a 22. týdnem těhotenství. Je-li výsledek abnormální a riziko postižení plodu je vyšší než 1 ze 250( tedy např. 1 ze 100 nebo z 50 apod.) bude Vám doporučeno genetické vyšetření s amniocentezou, tedy odběrem vody plodové (viz poučení pacientky před amniocentezou rovněž na našich webových stránkách).
I v případě vyššího rizika postižení plodu tímto vyhledávacím testem bude mít většina žen zdravého potomka. Vyšší riziko tedy automaticky neznamená postižení plodu. Je třeba si totiž přiznat, že žádný vyhledávací test není stoprocentní a jistotu, že Vaše dítě není postižené, Vám i přes stále se zvyšující vypovidací schopnost neinvazivních testů přinese pouze odběr vody plodové (či choriových klků – pozn. přesahuje rámec sdělení).
Certifikát Nadace fetální medicíny v Londýně potvrzující způsobilost lékaře k provedení ultrazvukového prvotrimestrálního vyšetření.
