Účelem tohoto textu je informovat Vás o amniocentéze – dnes nejužívanější metodě prenatální genetické diagnostiky, která umožňuje odhalit některá závažná poškození dítěte dříve, než se narodí (v prenatálním období vývoje). Je určen pro těhotné ženy, u nichž se vyskytují okolnosti zvyšující pravděpodobnost (riziko) narození postiženého dítěte, jimž je amniocentéza především doporučována.
Amniocentéza není povinností, ale může Vám být nabídnuta jako možnost, jak jednat v situaci zvýšeného nebezpečí porodu defektního dítěte. Dříve než se rozhodnete, zda tuto proceduru absolvujete nebo odmítnete, měla byste znát základní skutečnosti, které se jí týkají a sama odpovědně zvážit, jaké osobní výhody nebo nevýhody by Vám přinesla.Pokud budete mít zájem o další podrobné informace, související s řešením Vaší osobní situace, můžete se obrátit zejména na genetika v genetické poradně, na svého gynekologa, popřípadě také na psychologa.
Co je to amniocentéza?
Vyvíjející se dítě se od konce druhého měsíce těhotenství přestává označovat jako zárodek a dostává nový název – plod (fetus). V této době je velké asi 2,5 cm, nachází se v děloze matky, v amniovém vaku, kde se vznáší v tekutině (plodové vodě).
Amniocentéza znamená odběr (odsátí) určitého množství plodové vody. Na základě vyšetření získaného vzorku plodové védy je možné diagnostikovat zdravotní stav, stupeň zralosti a některé abnormality plodu.
Pokud je amniocentéza prováděna z genetické indikace, tzv. pokud je vážný důvod domnívat se, že by se mohlo narodit dítě s poruchou podmíněnou genetickou abnormalitou, zakládá se diagnostika na kultivaci buněčných elementů z plodové vody.
Součástí složení plodové vody jsou i živé buňky plodu, které je možné určitými postupy izolovat a v živých roztocích rozmnožovat (kultivovat). V každé z těchto fetálních buněk je uložena genetická výbava dítěte ve strukturách známých jako chromozomy. Genetik si všímá jejich počtu (lidský počet chromozomů je 46), tvaru a umístění. Jakákoliv odchylka od normy se může projevit jako vrozený tělesný a nebo mentální defekt dítěte.
Vyšetření plodové vody a příznivá diagnóza ještě nedávají stoprocentní jistotu, že se narodí zdravé dítě, protože ne všechny defekty a malformace jsou permanentně zjistitelné. Přednost prenatální diagnostiky však spočívá v tom, že může relativně velmi brzo odhalit některé závažné vrozené poruchy a přispět tak k včasnému zásahu a řešení.
Možnosti léčby prenatálně zjistitelných geneticky nebo jinak podmíněných poruch plodu jsou zatím malé. Nepříznivé výsledky amniocentézy mohou proto působit buď jako včasný varující systém, které dává budoucím rodičům příležitost emociálně se přizpůsobit situaci nebo mohou být podnětem pro rozhodnutí uměle přerušit těhotenství. V České republice je pro umělé přerušení těhotenství z genetické indikace zákonem stanovena hranice do 24 týdnů těhotenství. Při rozhodování o přerušení těhotenství se bere v úvahu několik kritérií, nejčastěji se mezi sebou zvažují závažnost poruchy plodu, možnosti dostupné léčby a rodinná situace.
Jak a kdy se amniocentéza provádí?
Optimální dobou pro odběr plodové vody je 16 týdnů těhotenství, kdy děloha obsahuje dostatečné množství plodové vody (207 ± 92 ml) s příznivým poměrem živých a odumřelých plodových buněk.
Výkon se většinou provádí ambulantně a není bolestivý, i když může být subjektivně nepříjemný. Po desinfekci kůže a místním znecitlivění podkoží následuje proniknutí jehly skrze stěnu břišní do amniální dutiny a pomalé odsávání plodové vody. Odebírá se 10 až 20 ml, v pozdějších stádiích těhotenství je možno i 30 až 50 ml, což zvyšuje úspěšnost kultivace. K obměnění a doplnění plodové vody dojde v průběhu 2 až 3 hodin. Po tuto dobu se těhotné doporučuje klid na lůžku. Jinak je v den výkonu povolena běžná tělesná aktivita, ještě následující den byste se však měla vyhnout náročnějšímu zatížení a pohlavnímu styku. Obvykle je vystavena i pracovní neschopenka na dobu jednoho týdne.
Je amniocentéza nebezpečná pro matku nebo pro plod?
Mnohé ženy, kterým byla amniocentéza doporučena, mají obavy z poškození plodu jehlou, nebo z potratu plodu vyvolaného zásahem do jeho vnitřního prostředí.
Je faktem, že samotná procedura je spojena s určitými riziky pro plod i těhotnou ženu (např. s možností poranění plodu jehlou nebo zavlečení infekce). Tato rizika, jak ukázaly zahraniční i domácí výzkumy, jsou nízká, a pokud je výkon prováděn podle předepsaných pokynů – za sterilních podmínek, pod kontrolou ultrazvuku, který dovoluje vizualizaci a přesnou lokalizaci placenty a plodu – a zkušeným odborníkem, jsou téměř nulová. Přímý vztah mezi amniocentézou a následným potratem lze prokázat jen výjimečně, protože přibližně ve 3% případů dochází po 16. týdnu těhotenství i u žen bez amniocentézy ke spontánnímu potratu. Obecně platí zásada, že výkon je dovoleno provádět pouze tehdy, jestliže genetické riziko několikanásobně převyšuje riziko výkonu.
Sdělení výsledků
Interval od odběru k výsledkům vyšetření plodové vody závisí na době potřebné ke kultivaci. V případě diagnostiky genetických poruch činí obvykle 3 až 4 týdny, u metabolických poruch je podstatně delší 6 až 8 týdnů. Nejčastější chromozomální vady je možné vyšetřit metodou FISH již do týdne od odběru plodové vody. Jedná se o trizomii chromozomu 13 – Patauův syndrom, chromozomu 18 – Edwardsův syndrom, chromozomu 21 – Downův syndrom a chromozomální vady pohlavních chromozomů – Turnerův sy, Klinefelterův sy. Pojišťovny hradí tuto metodu na doporučení genetika při vyšším genetickém riziku nebo je-li pokročilá gravidita nebo u nalezených vrozených vad. Vždy však je doplněna dlouhodobá kultivace – zde je výsledek všech chromozomů (tedy i vzácnějších vad) do 3 až 4 týdnů.
Jaké skutečnosti zvyšují pravděpodobnost narození postiženého dítěte?
Nejčastěji uváděnými rizikovými faktory jsou:
- věk těhotné vyšší než 35 let
- několik spontánních potratů v minulosti
- porod postiženého dítěte v minulosti
- genetická odchylka u ženy, partnera, nebo u někoho z příbuzných
- vyšší hladina a-fetoproteinu v krvi těhotné ženy
- kontakt se škodlivinami (některé látky, rentgenové záření aj.)
Kontakt na oddělení lékařské genetiky, kam jste byla objednána je následující:
MUDr. Karel Čutka, Centrum lékařské genetiky
Novohradská 68/1806, 370 08 České Budějovice 6
www.clg.cz